2011 年12 月，联合国大会将每年的3 月21 日定为“世界唐氏综合征日”，选择这一天是因为唐氏综合征的独特性——21 号染色体三体。究竟什么是唐氏综合征？唐氏综合征有什么症状？对此，记者采访了乐山市妇幼保健院产前诊断中心主管技师王红梅。

王红梅介绍，人类有46 条染色体，22 对常染色体和一对性染色体。唐氏综合征也称“21 三体综合征”，是由于人体的21 号染色体多了一条而导致的先天疾病，同时表现出特殊面容、智力低下等一系列症状。

健康的夫妇有生育唐氏儿的风险吗？王红梅表示，唐氏综合征是一种偶发性疾病，健康夫妇都有生育唐氏患儿的风险，孕妇年龄越大，患病风险越高。这是由于孕妇年龄越大，人体包括卵巢所承受的各种有害物质影响也就越多。从目前的统计来看，唐氏患儿的母亲出现了低龄化的趋势。

究竟唐氏综合征有什么症状呢？王红梅表示，唐氏患儿一般具有智力低下、生长发育迟缓、肌张力低下、特殊面容如眼距宽、鼻梁低下、眼裂小、低耳位等症状，并可伴发先天性心脏病等多种畸形，对智力造成的伤害终生无法治愈，因此给家庭和社会带来沉重的经济和精神负担。

如何避免宝宝患上唐氏综合征？可以做哪些检查？

王红梅表示，唐氏宝宝在胎儿时期容易流产，即便出生的，目前也无有效治疗方法，所以通过产前筛查、产前诊断非常重要。

目前来说，有四种检查方式。一是早孕NT 超声检查。通过检查胎儿颈部透明层的厚度、胎儿鼻骨来评估染色体病变异常的风险。二是中孕期血清学唐氏筛查，根据孕妇血清中四项生化结果，结合其年龄体重等计算出风险值，对高风险孕妇进一步做羊水穿刺进行诊断。三是无创产前DNA 检查，抽取孕妇静脉血，应用高通量测序技术检测孕期母体血浆中胎儿游离DNA 片段，对唐氏儿的检出率超95%以上。四是羊水穿刺检查，产前超声胎儿发育异常、唐筛或无创检测风险高、曾生育过唐氏宝宝的孕妇、染色体异常、预产期年龄超过35 岁等，应进行羊水穿刺产前诊断。

记者 严俊铭